第三代试管能筛选出遗传疾病吗？切莫轻视家族遗传病

一个月前诞于复旦大学附属医院上海集爱遗传与不育诊疗中心的三代试管婴儿如今满月!医通过三代试管阻断了罕见的马凡综合征!目前母子各项身体指标都非常稳定!

国内医院此次特殊的三代试管助孕意味着马凡综合征及更多单基因罕见病患者群体有望实现优优育。

警惕马凡综合征

虽然国内罕有报道，但这种病已经夺去了很多人的命。在1986年，美国女排名将郎平最大的对手之一海曼猝死球场，其死因是“马凡综合征”的严重并发症——胸主动脉夹层动脉瘤破裂。

前河南女排队长、曾入选过中国女排的霍萱，因心梗抢救无效在郑州去世，年仅28岁。霍萱身高1.90米，曾是河南女排的绝对主力兼队长，主攻、副攻、接应多个位置都能打，技术非常全面。据悉，霍萱的疾病与以前去世的四川男排国手朱刚一样，都是马凡综合征。

马凡综合征定义

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病，为染色体显性遗传，发于FBN1基因(位于第15对，q21.1位置上)，负责编码结缔蛋白原纤蛋白，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人。最严重的情况下，会伴有心血管系统异常，特别是合并的心脏瓣膜异常和主动脉瘤。

正常的原纤蛋白细胞除了在细胞外组织中作为结构支撑的结缔组织蛋白之外，还可以跟另一种蛋白质转化长因子β(TGF-β)结合。TGF-β对血管平滑肌的发育和细胞外基质的完整性存在有害影响。继发突变的原纤蛋白，过量的TGF-β在肺、心脏瓣膜和主动脉削弱了组织，并导致马凡氏综合征的特征。

?多数有家族史

马凡综合征发病无性别倾向，其突变率亦无地域倾向，该病致病基因携带者有一半的机率将其传给下一代。大多数马凡综合征患者有家族史，但同时又有15~30%的患者是由于自身突变导致的——这种自发性突变率大约是1/20000。

马凡综合征也是一个显性负突变和单倍不足的疾病例子。其发病与可变表现度(variable expressivity)有关，但不完全外显率还没有被正式确定。

预防及阻断

如果有家族史，但是目前尚未表现出症状者，建议到医院进行家系检测，争取在发病前得到诊断，避免发现过晚导致疗效不佳。爱优选医表示，这种病在俄罗斯有丰富的临床治疗案例，若基因检测证实携带致病性基因突变位点，就要避免剧烈运动，定期体检，达到手术指征者应及时手术，避免发心血管并发症。为了下一代健康，建议选择三代试管进行阻断。

马凡综合征患者育后代如果选择第三代试管婴儿，必须先综合评估抗凝药物的效果以及心功能的耐受程度，以保障母亲和胎儿的双重安全。